Avere un figlio affetto da una malattia rara è come vincere una lotteria al contrario. 1:150.000 per la sindrome di West, 1:1.000.000 per la sindrome di Ohtahara...e poi c'è un numero indefinito di sindromi che si presenta spesso con gli stessi sintomi: spasmi infantili, ipotonia... in cui si cerca ancora di essere catalogati per ritrovarsi in un "gruppo" perché non avere una diagnosi è quasi altrettanto sconfortante... E la causa? Ipotesi: Errore genico legato a periodo di concepimento
giovedì 17 marzo 2011
Può l'ambiente selezionare i geni?
E' possibile prevenire l'insorgenza di malattie genetiche? Guardando quello che succede alla specie umana rispetto agli altri mammiferi, la particolarità è che nella donna l'ovulazione avviene ogni mese anche in periodi in cui le condizioni ambientali inibirebbero l'ovulazione in altre specie. Questo probabilmente è il frutto dell'evoluzione della nostra specie che, debole e a basso indice riproduttivo, si sarebbe estinta se non avesse avuto l'opportunità di concepire più spesso. Esistono periodi più favorevoli per concepire? Sono convinta di si, in alcuni periodi dell'anno nel nostro organismo aumentano i livelli circolanti di alcuni neurotrasmettitori che nelle altre specie sono sempre bassi durante il concepimento e la gravidanza. E se questi neurotrasmettitori selezionassero in maniera meno attenta i gameti? Sto raccogliendo dati per poter affermare che le malattie genetiche possono, con un'alta percentuale di probabilità, essere prevenute a costo zero. Spesso esse compaiono se questi "errori di concepimento" si perpetuano nelle generazioni. Per capire questo sono partita da un sintomo molto comune ma anche molto strano manifestato in gravidanza: "il vomito", nessuna specie vomita durante la gravidanza, forse è un segnale del proprio organismo che ci indica che il concepimento è avvenuto in un periodo sfavorevole... ho attenzionato i periodi di concepimento della mia famiglia e sono tutti periodi "sfavorevoli" e ho capito che forse una logica c'è e che il manifestarsi di alcune patologie non è "uno scherzo della natura" ma al contrario il fatto che la specie umana ha perso l'istinto di riprodursi nel periodo più favorevole. Sto esaminando questo per l'epilessia e sto avendo risultati statistici molto attendibili, probabilmente vale lo stesso per altre malattie genetiche.
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