Può l'ambiente selezionare i geni?

E' possibile prevenire l'insorgenza di malattie genetiche? Guardando quello che succede alla specie umana rispetto agli altri mammiferi, la particolarità è che nella donna l'ovulazione avviene ogni mese anche in periodi in cui le condizioni ambientali inibirebbero l'ovulazione in altre specie. Questo probabilmente è il frutto dell'evoluzione della nostra specie che, debole e a basso indice riproduttivo, si sarebbe estinta se non avesse avuto l'opportunità di concepire più spesso. Esistono periodi più favorevoli per concepire? Sono convinta di si, in alcuni periodi dell'anno nel nostro organismo aumentano i livelli circolanti di alcuni neurotrasmettitori che nelle altre specie sono sempre bassi durante il concepimento e la gravidanza. E se questi neurotrasmettitori selezionassero in maniera meno attenta i gameti? Sto raccogliendo dati per poter affermare che le malattie genetiche possono, con un'alta percentuale di probabilità, essere prevenute a costo zero. Spesso esse compaiono se questi "errori di concepimento" si perpetuano nelle generazioni. Per capire questo sono partita da un sintomo molto comune ma anche molto strano manifestato in gravidanza: "il vomito", nessuna specie vomita durante la gravidanza, forse è un segnale del proprio organismo che ci indica che il concepimento è avvenuto in un periodo sfavorevole... ho attenzionato i periodi di concepimento della mia famiglia e sono tutti periodi "sfavorevoli" e ho capito che forse una logica c'è e che il manifestarsi di alcune patologie non è "uno scherzo della natura" ma al contrario il fatto che la specie umana ha perso l'istinto di riprodursi nel periodo più favorevole. Sto esaminando questo per l'epilessia e sto avendo risultati statistici molto attendibili, probabilmente vale lo stesso per altre malattie genetiche.

orari e modalità delle crisi

Nessuno mi ha ancora saputo rispondere perchè gli spasmi si manifestano sempre agli stessi orari.  Inoltre l'associazione con rigurgito o defecazione è sempre costante per cui ho sempre sospettato un'origine extracerebrale, forse gastrointestinale. D'altronde se l'apparato gastrointestinale è considerato il 2° cervello nell'adulto non vedo perchè nel neonato non possa essere ancora più importante visto che il primo cervello è ancora immaturo.

come è stata condotta la ricerca sugli spasmi infantili

Non si è ancora trovato un modello animale per gli spasmi infantili, nè si potrà mai trovarlo. Si prendono dei ratti (di età quasi mai specificata (eccetto Scantlebury et al., 2010) quando invece gli spasmi hanno un'insorgenza temporale nel neonato abbastanza definita) e gli si somministrano tetrodoxina (Lee et al. 2008), methil-D-aspartato (Velisek et al., 2007), GABA agonisti (Cortez et al., 2009), clorofenilalanina (Scantlebury and Moshe 2006) per vedere se il tracciato EEG assomiglia a quello dei bambini affetti da questa patologia. Non so gli altri genitori (ovviamente cerco di ironizzare) ma io sicuramente non mi sono mai sognata di iniettare queste sostanze a mia figlia per farle spuntare il tracciato che presentava prima che le si somministrasse l'ACTH! Inoltre nessuna specie animale appena nata ha il cervello immaturo come quello del neonato che proprio per la sua complessità deve maturare dopo la nascita. La cavia che nasce e vive in laboratorio non potrà neppure avere le stesse connessioni neurali di un topo di campagna, che vive in libertà ed elabora le sue strategie di sopravvivenza.