Avere un figlio affetto da una malattia rara è come vincere una lotteria al contrario. 1:150.000 per la sindrome di West, 1:1.000.000 per la sindrome di Ohtahara...e poi c'è un numero indefinito di sindromi che si presenta spesso con gli stessi sintomi: spasmi infantili, ipotonia... in cui si cerca ancora di essere catalogati per ritrovarsi in un "gruppo" perché non avere una diagnosi è quasi altrettanto sconfortante... E la causa? Ipotesi: Errore genico legato a periodo di concepimento
sabato 5 marzo 2011
come è stata condotta la ricerca sugli spasmi infantili
Non si è ancora trovato un modello animale per gli spasmi infantili, nè si potrà mai trovarlo. Si prendono dei ratti (di età quasi mai specificata (eccetto Scantlebury et al., 2010) quando invece gli spasmi hanno un'insorgenza temporale nel neonato abbastanza definita) e gli si somministrano tetrodoxina (Lee et al. 2008), methil-D-aspartato (Velisek et al., 2007), GABA agonisti (Cortez et al., 2009), clorofenilalanina (Scantlebury and Moshe 2006) per vedere se il tracciato EEG assomiglia a quello dei bambini affetti da questa patologia. Non so gli altri genitori (ovviamente cerco di ironizzare) ma io sicuramente non mi sono mai sognata di iniettare queste sostanze a mia figlia per farle spuntare il tracciato che presentava prima che le si somministrasse l'ACTH! Inoltre nessuna specie animale appena nata ha il cervello immaturo come quello del neonato che proprio per la sua complessità deve maturare dopo la nascita. La cavia che nasce e vive in laboratorio non potrà neppure avere le stesse connessioni neurali di un topo di campagna, che vive in libertà ed elabora le sue strategie di sopravvivenza.
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ciao Chiara è nata 25 agosto 1994 ore c.ca 17 mia moglie 19 6 69 ed io 8 11 61 se hai iogno di altro me lo dici un saluto Walter caffeplaza@libero.it ciao
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